（一） 临床表现
1、 贫血的一般表现无肝脾和淋巴结肿大，常见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，可有出血倾向及感染。
2、 有先天畸形，如皮肤异常，骨骼急性（拇指缺如或畸形，第一掌骨发育不全，尺骨和脚趾畸形等尿生殖系特别是肾畸形或先天性心脏病等。体格矮小，小头畸形，智力低下，眼、耳先天异常等。
3、 家族中有同样患者，10%--30%父母为近亲结婚。
（二） 实验室检查
1、 常有贫血，多呈大细胞性。也可先有血小板减少或白细胞降低，最后呈全血细胞减少，少数病例可仅一系或两系细胞减少。网织红细胞技术显著减低。粒细胞内可见中毒颗粒。
2、 抗碱血红蛋白增高。
3、 骨髓象 早期可有红细胞系增生和巨幼变，随病情进展呈现骨髓增生不良，脂肪增多，淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱和组织细胞增多。
4、 骨髓造血祖细胞培养 CFU-E和CFU-C数量均减少。根据骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E的多少，可分成五个等级：10无任何红系细胞生长，骨髓增生重度减低。2）无BFU-E生长，骨髓增生重度减低。3）BFU-E减少，骨髓增生重度减低4）BFU-E稍减低，轻度贫血和（或）血小板减少和（或）大红细胞增多5）BFU-E和CFU-E正常或稍少，血象基本正常，不需治疗。
5、 细胞遗传学检查 可见染色体断裂，确实及染色单体互换、核内再复制，环形染色体畸变等染色体不稳定表现。淋巴细胞培养加入DNA交联剂如丝裂霉素C、博来霉素等后，上述表现为明显，可现实大量染色体断裂。
6、 胎儿血红蛋白增多和红细胞抗原持续存在。细胞中过氧化氢酶或过氧化物岐化酶(SOD)水平下降，约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿）。
全血细胞减少，骨髓增生不良，伴先天畸形。临床上可考虑本病，淋巴细胞培养加DNA交联剂后，出现大量染色体断裂等异常是诊断本病的主要依据。
